线粒体脑病（线粒体脑病能不能治好）

彩虹养生网精选：

• 1、线粒体脑肌病的检查
• 2、线粒体脑肌病的临床表现
• 3、线粒体减少症是一种什么病?有什么症状?

线粒体脑肌病的检查

线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值，病理状态下可升高，仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病，其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。影像学（CT、MRI）检查 影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。

实验室检查在诊断线粒体病中扮演着关键角色。在骨骼肌活检中，可能会发现破碎红纤维（RRF）的异常。此外，血清和脑脊液中的乳酸水平会升高，反映出代谢异常。肌电图可以揭示肌原性或神经原性的损害，而周围神经病的检测也至关重要。

线粒体病通常表现为ATP能量减少、活性氧自由基（ROS）增多和乳酸中毒等造成细胞损伤或细胞凋亡等。线粒体疾病可发生在身体某一部位或多个部位，形成多系统疾病，患者常有两种或更多病症的综合表现，形成综合症。

线粒体脑肌病主要包括3种综合征：Kearns－Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织，其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。

线粒体脑肌病的临床表现

其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

～40岁发病，首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症，肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化，MRI皮层有层状异常信号的特征所见。基因检测可见3243或3271核苷酸点突变。

线粒体病多在青少年发病，表现为极度不能耐受疲劳，休息好转，常有肌肉酸痛和压痛，肌委缩少见。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。

线粒体疾病独特的临床表型多表现为肌无力运动不耐受、听力伤失、共济失调、症状突发（中风）、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等，但如果一患者兼有三种以上的上述病症，或累及多器官和多系统，很可能就是线粒体病。但由于它没有标志性诊断标准，尚需在临床上作出进一步测试和确诊水平。

你好，线粒体脑肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能，肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。

线粒体减少症是一种什么病?有什么症状?

1、线粒体的功能异常会导致多种疾病的发生，如线粒体病、神经退行性疾病、肿瘤等。其中，线粒体病是一种罕见但常见的遗传性疾病，病因大多为线粒体DNA的缺陷，其症状包括眼肌麻痹、无力、疾病等。此外，线粒体异常还与糖尿病、心肌病等一系列重要疾病的发生密切相关。

2、线粒体病多在青少年发病，表现为极度不能耐受疲劳，休息好转，常有肌肉酸痛和压痛，肌委缩少见。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。

3、人类的有些疾病，比如莱姆关节炎，斑疹伤寒症和衣原体感染等与此有关，称为线粒体疾病。比如四环素类抗生素（tetracyclines， antibiotics）对健康人群无害，但是对于线粒体疾病人群需要谨慎避开。

4、同样地身体任何器官过份劳累，线粒体不能供应ATP，都有可能积聚大量乳酸引致乳酸中毒。祺安的病称为MELAS ，全学名为 （Mitochondrial线粒体的Encephalomyopathy脑和肌肉病Lactic Acidosis 乳酸中毒 Strokelike Episodes类似中风现象） 所有线粒体病现在还未有正式的中文译名。

5、与其他线粒体病一样，Rett综合征患者也有乳酸酸中毒和脑脊液乳酸、丙酮酸水平升高，与氧化还原状态的改变相一致〔17〕，但有作者认为这是由于呼吸异常造成的。Naidu等〔15〕应用SSCP及DAN测序的方法对22个tRNA基因进行了分析，未发现异常，也未发现线粒体DNA有明显的重排。

6、质体小球常呈球状存在，当植物由暗处转到光照条件下，致使层膜系统形成时，它的数量减少，叶片衰老，层膜逐渐解体时，其数量增多。因此，有人认为其功能是脂类的贮存库。