代谢病（代谢病医院天津北辰 电话）

彩虹养生网精选：

• 1、遗传代谢病有哪些
• 2、什么是代谢性疾病
• 3、试述营养代谢病的临床特点和防治原则

遗传代谢病有哪些

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。

苯丙酮尿症（PKU）：这是一种常见的代谢障碍，患者缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致苯丙氨酸在体内积累。如果不进行治疗，苯丙氨酸可能对大脑造成损害，导致智力障碍、癫痫和行为问题。

代谢性疾病是指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病，包括：遗传性代谢病，基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应消失，降低或升高，导致细胞和器官功能异常。

先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。例如，家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢，血浆胆固醇显著升高，可达13～26mmol/L（500～1000mg/dl）。

什么是代谢性疾病

1、【代谢】是生物体内所发生的用于维持生命的一系列有序的化学反应的总称。【代谢性疾病】即因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因。

2、代谢性疾病是指一种或多种代谢过程出现异常所导致的疾病。以下是详细解释：代谢性疾病的概念 代谢性疾病是指机体在消化吸收、能量供应、物质代谢以及内分泌调节等方面出现异常，进而引发的一系列疾病。这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及不良的生活习惯等多种因素有关。

3、代谢病是指人体的中间代谢某个环节障碍所引起的疾病。分为遗传性代谢病和获得性代谢病。遗传性代谢病，遗传性代谢病是是由于基因突变引起的蛋白质结构和功能紊乱，人体的酶化学反应失常，导致细胞和器官功能的异常。获得性代谢病是由于环境因素引起的，或者遗传因素和环境因素相互作用所引起的。

4、代谢性疾病是指因代谢过程中的异常而引起的一类疾病，包含了多种与代谢有关的病症，如糖尿病、高血脂、高尿酸血症、代谢综合征、甲状腺功能异常等。这些疾病都与身体代谢过程中某种物质的生产、利用、储存或排泄方式有关，它可以影响人的生理功能，甚至引起生命危险，是一种常见的慢性疾病。

5、遗传代谢性疾病有哪些遗传代谢性疾病，是由于身体本身维持机体正常代谢，所需要的某种物质出现了合成和遗传缺陷。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。

6、遗传代谢疾病是一类由遗传缺陷引起的疾病，主要表现为异常的代谢过程。这种疾病通常与人体细胞中的基因异常或缺陷有关。由于基因突变导致了酶或其他蛋白质的数量或功能缺失，从而影响了细胞代谢过程。这些疾病通常以儿童发病多见，但也有成人发病的情况。

试述营养代谢病的临床特点和防治原则

群体发病 在集约饲养条件下，特别饲养错误造成的营养代谢病，常呈群发性，同种或异种动物同时或相继发病，表现相同或相似的临床症状。

防治措施 防治：①在低硒地区，应在饲料中添加亚硒酸钠，常用量为硒0.000001%，对预防本病有明显效果。②渗出性素质或脑软化症时，可口服维生素E300国际单位/只，1～2次可见效；同时补充0.000005%～0.00001%的亚硒酸钠。③大群按每1000千克饲料中添加维生素E250毫克。

由于滥、乱用药和药残超限，不仅影响到疾病的防治效果，而且会直接引发人畜中毒和耐药菌株的产生。同时，由于兽用化药和抗生素随粪尿排放到环境中经聚集、转移、转化而致害。一些毒力不稳定的弱毒活苗也可能在动物中传递后毒力会返强、变异而致病，其潜在危险极大。

牛既不能营养不良，也不要过于肥胖。妊娠后期，限制挤奶次数，饲喂优质牧草，避免饲喂发酵青贮。分娩前后，可投喂丙酸钠，每次120克，每天2次，连用10天，预防效果较好。在管理上，要做到厩舍清洁，冬暖夏凉，空气流通，牛床干燥，环境舒适。妊娠后期，应在平坦运动场做适量运动。

防治原则为投服缓泻剂或深部灌肠，排除消化道内异物。由胃肠疾病的宠物，应治疗原发病，肠道寄生虫引起的宠物，最好采用盐酸左旋咪唑，每千克体重10mg，口服，或伊维菌素，每千克体重0.2mg，肌肉注射，1周后重复用药1次。

成年奶牛主要发生乳房炎、子宫炎、蹄病、繁殖障碍，以及酮病、低血钙等营养代谢病。随着奶牛养殖规模化、标准化的发展，饲养者为了提高产量，加大精料喂量，现在临床以真胃疾病多见，酮病、脂肪肝、瘤胃积食和瘤胃酸中毒时有发生。