彩虹养生网精选:
- 1、四岁女孩身患罕见病可能倒退成植物人,病因是什么?
- 2、4岁天使面孔女孩患罕见基因病,有治愈的可能性吗?
- 3、4岁女孩患罕见基因病,或成植物人,婚前是否该强制做孕检?
- 4、COASY基因导致的大脑铁沉积,可有挽救措施?
四岁女孩身患罕见病可能倒退成植物人,病因是什么?
小女孩的母亲说这是因为她跟孩子爸爸的基因不合,所以造成了孩子得了一种罕见的基因疾病,也导致孩子的智力受影响,到现在孩子也还不会讲话,然后生活各个方面都不能自理。医生也说以后可能会面临着倒退,最终会成为植物人。治不好的病。
在出生时患有神经退行性疾病半脑铁沉积6型基因疾病。据了解该疾病较为罕见,妮妮母亲称目前妮妮四岁只有一岁智力。因为妮妮母亲与妮妮父亲的基因不合,导致孩子前天缺陷,智力受到影响。到现在不会讲话,生活各方面都不能自理,医生说以后可能面临着倒退,妮妮会成为植物人。
漂亮女孩的病因 这个漂亮女孩儿得了一种特别罕见的病,病的名字叫做神经退行性疾病伴脑铁沉积6型,虽然女孩儿很可爱,但是却没有灵魂。这种病症非常少见,俗称为歌舞姬面谱综合症,长相或许是这个病带给这个家庭唯一的好处了。
4岁天使面孔女孩患罕见基因病,有治愈的可能性吗?
一名四岁的女孩拥有天使般的外表,却不幸患有罕见的基因疾病。这种疾病目前尚无特效治疗方法。铜蓝蛋白基因突变导致的脑铁沉积性神经变性疾病,是一种罕见的遗传性疾病,临床表现为共济失调、步态障碍、认知发育迟缓或功能退化等症状。影像学检查通常显示大脑内铁沉积异常和脑萎缩的迹象。
岁天使面孔女孩患罕见基因病,有治愈的可能性吗?医生:目前并没有特异性治疗方法 近日,在安徽合肥,一位名叫蓝妮妮的四岁小女孩,登上了各大媒体报道的头条。
目前没有具体的治疗方法,对于遗传病也没有很好的治疗方法。但我们可以通过基因咨询,保证出生的孩子健康,切断致病基因传给下一代。脑组织中铁沉积的神经病分为10个亚型,每个亚型具有不同的致病基因。6型治疗基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。
4岁女孩患罕见基因病,或成植物人,婚前是否该强制做孕检?
1、虽然 目前《婚姻法》没有强制婚前检查的规定,是采取自愿的原则,但是出于对家庭幸福以及优生优育的考虑,建议最好做婚前体检。 同时也是对夫妻双方的负责,对未来子女的负责。
2、这种神经退行性的基因疾病很罕见,在胎检或者婚前检查中很难发现,难以避免。一般情况很少有人去做基因检测,除非有家族史,如果女孩的父母 在孕期检测双方的基因序列 DNA也许就能发现这种神经性退行性的遗传病。
3、在我们提倡优生优育的社会,最好的排除所生小孩患有先天疾病的方法是进行婚前检查。但我们并不强制要求婚检。如果男女双方有基因病的遗传,我们还是建议女方在怀孕期间可以做无创DNA,可以检查出孩子是否有毛病,怀孕前做优生优育检查。
4、天使女孩的事情令人痛心,她所患的疾病十分罕见,婚检和胎检都很难查出来,所以也无法避免。据悉科学家要把女孩父母的基因序列DNA进行全面分析才能发现是否有神经退行性的遗传病,平时体检是很难发现的。
COASY基因导致的大脑铁沉积,可有挽救措施?
恐怕没有直接的答案,因为斑马鱼虽然也有COASY基因,并且和人的这个基因很相近,但是斑马鱼和人毕竟相隔太远了,没法直接推论,这也是参考动物研究的最大困难。
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